E' morta Elena, la ragazza genovese affetta da una mutazione nel dna che le impediva di crescere

"Ora canterai con gli angeli, la tua famiglia ti amerà per sempre": lo ha scritto su Instagram, sul suo profilo "Il diario di una mamma rara", la signora Andreaa, mamma di Elena, la ragazza genovese di quasi 19 anni, affetta da una rara malattia neurodegenerativa (Nubpl) per annunciarne la scomparsa. Quello di Elena era l'unico caso in Italia, una patologia con pochissimi altri casi al mondo e che le impediva di crescere.

Nubpl è la l'acronimo di mitocondriopatia geneticamente determinata, ovvero una mutazione nel dna a carico di un gene che impedisce alla cellula di realizzare delle proteine necessarie alla produzione dell'energia. Questo difetto ha causato negli anni le molte patologie di cui soffriva (ritardo cognitivo, epilessia, ipotonia e ipotrofia muscolare, scarso accrescimento, perdita di sali minerali a livello renale, interstiziopatia polmonare e altre. 

Il 7 febbraio Elena aveva iniziato un nuovo ciclo di terapie, ma purtroppo non c'è stato nulla da fare e oggi la mamma ne ha annunciato la dolorosa scomparsa.

"È con profonda tristezza che apprendiamo della scomparsa di Elena, giovane ragazza genovese che con la sua forza è stata esempio di coraggio nella ricerca contro le malattie rare. Il suo percorso rappresenta un esempio di determinazione e siamo certi che il suo sorriso resterà nei ricordi di chi l'ha conosciuta. Alla sua famiglia e ai suoi cari il mio profondo cordoglio". Così il presidente della Regione Liguria Marco Bucci nella nota di cordoglio per la scomparsa di Elena, ragazza genovese affetta da una rara malattia neurodegenerativa (Nubpl).

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