La Spezia, al via SInISA: sistema integrato di screening scientifico di Asl5

LA SPEZIA - L’obiettivo di SInISA (Sistema Integrato di screening e data governance basato su marcatori di Invecchiamento e sulla predizione di Sviluppo di patologie emato-oncologiche e cardiovascolari nella popolazione Adulto/anziana) è quello di studiare e definire un processo e le sue modalità di gestione per supportare il sistema sanitario nel passaggio dagli studi clinici a un servizio assistenziale di screening e presa in carico del paziente. In particolare, SInISA sarà utilizzato come studio di fattibilità per consentire nel breve futuro la diagnosi precoce delle patologie emato-oncologiche (leucemia mieloide acuta dell'anziano) e cardiovascolari nella popolazione adulta/anziana. Lo screening è, infatti, lo strumento cardine della cosiddetta Prevenzione Secondaria, cioè dell’insieme delle attività e interventi finalizzati a raggiungere una diagnosi precoce delle malattie quando sono ancora in una fase asintomatica. Ciò può favorire l’introduzione di terapie innovative in grado di combattere queste patologie prima dell’insorgenza.

SInISA, un progetto finanziato nell’ambito del bando del Programma Regionale - Pr - per l'utilizzo del Fondo Europeo di Sviluppo Regionale - Fesr - per il periodo 2021-2027, fa capo a un consorzio di aziende partner che esprimono competenze multidisciplinari in una logica di collaborazione pubblico/privata.  

SInISA pone le basi per valutare il modello organizzativo nell’ottica di supportare processi di screening che includano in modo sistematico il sequenziamento e l’analisi del DNA supportato dall’Intelligenza Artificiale.

A lungo termine, si tenderà a rendere quello che nel progetto SInISA è ancora un percorso pilota una pratica progressivamente e sistematicamente implementata dalle Health Authorities nello screening delle malattie.

L'idea progettuale di SInISA prende spunto da due studi: una prima ricerca è quella effettuata da ricercatori del Weizmann Institute of Science israeliano sulla Leucemia Mieloide Acuta (LMA) pubblicato nel 2018 sulla rivista Nature; la seconda è quella dell'Humanitas Research Hospital di Milano. Nello specifico, i ricercatori del Weizmann Institute hanno trovato mutazioni genetiche già presenti nei campioni di 6-7 anni prima dello sviluppo della Leucemia Mieloide Acuta (LMA), mentre lo staff di Humanitas ha evidenziato come specifici pattern (combinazioni) di mutazioni genetiche in alcune cellule del sangue sono associati allo sviluppo di leucemie mieloidi.

SInISA, quindi, intende porre le basi metodologiche, organizzative, infrastrutturali e tecnologiche per supportare una medicina predittiva in grado di leggere propriamente e analizzare il DNA.

Infatti, nei soggetti con più di 50 anni la ricerca biomedica dimostra che si può stimare e prevedere il rischio di sviluppare malattie emato-oncologiche e cardiovascolari monitorando le mutazioni genetiche. L’incidenza delle mutazioni nei soggetti over 60 è proporzionale al progredire dell’età: fascia 60-69 anni pari al 5,6%, 70-79 anni 9,5%, 80-89 anni 11,7%, oltre i 90 18,4%. È, dunque, possibile individuare strategie preventive a garanzia di una significativa riduzione del rischio di queste patologie. Attualmente, sono 230 mila all’anno i decessi per malattie cardiovascolari in Italia.

In generale, il processo di screening sul territorio dell’ASL 5 ligure seguirà due fasi macro: la prima sarà finalizzata alla raccolta di qualche migliaio di campioni di sangue (campione largo), la seconda si posiziona a un livello di approfondimento maggiore per identificare un target ristretto dei possibili soggetti a rischio (almeno 300 pazienti) da sottoporre a ulteriori analisi. Nel secondo caso si procederà al sequenziamento del genoma utilizzando tecniche di Next Generation Sequencing supportate da modelli predittivi basate su intelligenza artificiale

Tale dinamica è resa possibile perché esistono valori sentinella nel sangue, identificabili con analisi standard dell'emocromo, che possono aiutare a restringere il campione di indagine delle mutazioni suddette.

La solidità del progetto SInISA si basa su diversi fattori, tra i quali il background del gruppo di ricerca denotato dalla complementarità delle competenze e dalla lunga esperienza nei campi dell'immunologia dei tumori nonché dalla presenza come referente scientifico del professore Francesco Frassoni, già Direttore Laboratori di ricerca dell’Istituto Scientifico Giannina Gaslini di Genova.

SInISA  è il risultato di un partenariato tra pubblico e privato con capofila DEDALUS Italia S.p.A., principale fornitore di software sanitari e diagnostici a livello globale, che si affianca a LEONARDO (attraverso la propria Unità Organizzativa Cloud Computing e l'area di ricerca AI dei Leonardo LABS), GENARTIS (start-up nel campo della genomica personalizzata), VIS - Gruppo ETT - Virtual Immersions in Science, primo Spinoff nella storia della Scuola Normale Superiore di Pisa (metodi innovativi di comunicazione e di dialogo con le istituzioni e con la popolazione in target), RULEX Innovation Labs (analisi avanzata dei dati), CHERRYCHAIN (tecnologie innovative per la sicurezza e la tutela dei dati sensibili) e Università di Genova (Dipartimento di Medicina Sperimentale-DIMES-Laboratorio di Immunologia Molecolare e Centro Strategico SRV - Professoressa Emanuela Marcenaro)