Febbraio mese delle malattie rare: ricerca e percorsi di cura al Gaslini

GENOVA - Febbraio è il mese dedicato alle malattie rare e a iniziative di informazione e sensibilizzazione che culminano il 28 febbraio – o il 29 negli anni bisestili – con la Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day). Quest’anno l’Istituto Giannina Gaslini ha previsto un doppio appuntamento di approfondimento, in programma venerdì 20 febbraio presso Villa Quartara, sede di Gaslini Academy, dedicato alla ricerca, alla diagnosi e ai percorsi di cura delle patologie rare e non diagnosticate.

Il pomeriggio si aprirà alle 13.45, nell’ambito del percorso “Seminario Miologico del Venerdì”, con la lectio magistralis del professor Vincenzo Nigro, genetista neuromuscolare di fama internazionale, dal titolo “Undiagnosed Disease Program”. L’incontro si inserisce nel programma formativo promosso dal Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale del Gaslini.

Il professor Nigro è ordinario di Genetica Medica all’Università della Campania Luigi Vanvitelli e coordinatore, dal 2016, del Programma Telethon per le Malattie Non Diagnosticate, dedicato all’identificazione di nuovi meccanismi patologici in bambini affetti da gravi malattie genetiche rare e ancora sconosciute. Tra i suoi contributi scientifici più rilevanti figura l’identificazione del delta-sarcoglicano, coinvolto nella distrofia muscolare dei cingoli. È inoltre presidente dell’Associazione Italiana di Miologia per il triennio 2025-2027.

A seguire, dalle 14.30, si darà il via ai lavori del convegno “Malattie Rare. Percorsi di cura e innovazione”, promosso dal Centro Formazione dell’Istituto Gaslini e diretto da Francesca Faravelli, genetista clinica e referente aziendale per le Malattie Rare, con l’obiettivo di offrire un aggiornamento sui modelli diagnostici, assistenziali e terapeutici attivi per le patologie rare, in linea con il Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026.

Il programma prevede tre sessioni dedicate alla diagnosi, alla presa in carico multidisciplinare e alle strategie terapeutiche, con interventi di specialisti del Gaslini su temi che spaziano dalle malattie neuromuscolari alle patologie metaboliche, fino al ruolo delle reti europee di riferimento e delle associazioni di pazienti. L’incontro rappresenta un’occasione di confronto tra clinici, ricercatori, istituzioni e cittadini, con l’obiettivo di rafforzare le reti di collaborazione e promuovere un approccio integrato alla cura delle malattie rare.

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