Giornata malattie rare, Martina: "Se vivo una vita normale, è grazie alla scienza"

Ha 27 anni, una laurea in biologia marina e una vita praticamente normale. Ma Martina Manuele, capelli ricci e un sorriso contagioso, ha un piccolo segreto (che poi tanto segreto non è): è affetta da fenilchetonuria, una rara condizione genetica che, se non diagnosticata e curata fin dai primi giorni di vita, può portare a gravi danni neurologici. Il suo corpo infatti non produce un particolare enzima che ha il compito di convertire la fenilalanina in tirosina. In sostanza, Martina non può mangiare alcun tipo di proteina. Se le mangiasse, arriverebbe in breve tempo ad avere un accumulo di fenilalanina nel sangue che risulterebbe tossico per il suo cervello.

"La mia malattia colpisce un bambino su 10mila in Italia - ci racconta Martina - La fenilchetonuria è soprattutto un potente simbolo culturale: è stata infatti la prima malattia genetica che lo scienziato Guthrie è riuscito a diagnosticare con sole poche gocce di sangue prelevate da un neonato. Io sono stata proprio uno di questi neonati fortunati ai quali lo screening neonatale ha permesso una diagnosi precoce, altrimenti avrei sicuramente riportato gravi danni neurologici. Anzi, io sono doppiamente speciale perché nei primi anni di vita ho dovuto seguire una dieta aproteica, assumendo aminoacidi specifici ma poi, dai 18 anni in poi, grazie ad una cura sperimentale, ho potuto seguire una dieta assolutamente normale ma vegetariana".

Martina affronta la sua malattia col sorriso ma, più di ogni altra cosa, con la voglia di raccontare a tutti che la sua vita è del tutto normale, soprattutto ai neo genitori che hanno appena saputo che il loro figlio nascerà con la fenilchetonuria: "Mi piace raccontare a chi sta per diventare genitore che con questa malattia si può vivere benissimo - spiega Martina - Quando ricevono la diagnosi, vanno sul web e scoprono che può causare gravi danni al cervello e deficit cognitivi. E ovviamente sono spaventati a morte, così come a suo tempo lo furono i miei genitori. Io allora li incontro e spiego loro com'è stata e com'è oggi la mia vita. Racconto loro che quando andavo a un compleanno o a fare qualche gara di nuoto lontano da casa, avevo sempre il mio cibo speciale con me - spiega Martina - ma è tutto qui. Oggi se vado in pizzeria con gli amici, mi porto la mia pizza speciale che faccio cuocere nel forno del locale e poi mi godo la serata".

E per dimostrarlo Martina si è anche tatuata sul braccio la sua malattia, con un pesce combattente e un polpo, come a dire che con la combattività e l'intelligenza nessuna sfida è impossibile.