"Gene Jolie", lo hanno 150mila solo in Italia

Sono 150mila gli italiani che presentano una mutazione dei geni Brca 1 e 2, il ribattezzato 'gene Jolie' dal nome dell'attrice che ha reso noto di esserne affetta, secondo una stima sulla base della frequenza di tale mutazione nella popolazione europea. Il test genetico per individuare la mutazione è fondamentale sia per i pazienti con alcuni tipi di tumore, per poter accedere a cure mirate e più efficaci, sia per i loro familiari per poter prevenire l'insorgenza di neoplasie: per questo, gli oncologi chiedono che sia rimborsabile per entrambi. A puntare i riflettori sul tema è l'Associazione italiana di oncologia medica Aiom in occasione del XXI Congresso nazionale in corso a Roma.

La situazione nel Paese, affermano gli oncologi, è a macchia di leopardo: solo 7 Regioni garantiscono infatti l'esenzione dal pagamento dell'intero percorso di cura. La mutazione dei 2 geni determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare della mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni Brca è del 50%. La maggior parte di queste persone non sa di essere portatore della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane. Per estendere a questi cittadini programmi mirati di prevenzione è necessario che, in caso di individuazione dell'alterazione genetica in un paziente, il test sia effettuato anche sui familiari sani per poter avviare appunto un percorso mirato. Il punto critico è proprio la mancata adozione in maniera uniforme sul territorio nazionale dei Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (PDTA AREF), oggi presenti solo in 8 Regioni (Emilia-Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte). Soltanto 7, rileva l'Aiom, hanno però deliberato anche l'esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza (Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte).